Llamada de Variantes
WGS / WES

Identificación de SNPs, indels y variantes estructurales (GATK, DeepVariant). Anotación funcional con ANNOVAR o VEP y priorización de variantes para estudios clínicos y poblacionales.

Identificación de SNPs, indels y variantes estructurales (GATK, DeepVariant). Anotación funcional con ANNOVAR o VEP y priorización de variantes para estudios clínicos y poblacionales.